의료진이 전신 경화증 진단을 위해 아이의 손끝을 살피는 장면. 일산백병원 제공

성장 과정에 아이 피부가 점차 딱딱해지고 손끝이 하얗거나 파랗게 변하며 이유 없이 숨차 하거나 소화불량을 자주 호소한다면 단순 질병으로 간과하지 말고 소아 류머티즘 전문의를 찾아볼 필요가 있겠다. ‘청소년 전신경화증’이라는 희귀 자가면역질환일 수 있어서다.

대한소아임상면역학회장인 김영대 인제대 일산백병원 소아청소년과 교수는 대한류마티스학회 학술지 최신호에 이와 관련된 연구 논문을 발표했다. 김 교수는 논문에서 “청소년 전신경화증은 매우 드물지만 진행이 빠르고 장기 손상을 유발할 수 있는 만큼 조기 진단과 치료가 중요하다”고 강조했다.

전신경화증은 피부와 내부 조직·장기의 섬유화(딱딱해짐)가 진행되는 질환이다. 대부분 10세 전후에 발병하고 초기 증상은 일상생활에서 포착될 수 있다. 다만 증상이 워낙 다양하고 모호해 진단이 늦어지기 십상이다. 김 교수는 21일 “추위나 스트레스에 노출됐을 때 손끝이 창백해졌다가 파랗게 변하고 손이 차가워지는 ‘레이노 현상’을 보이는 경우가 많다”고 했다. 또 손가락이 점점 굳어 잘 펴지지 않고 손목·무릎 등의 피부가 딱딱해진다. 손톱 주위에 붉은 점이나 모세혈관이 확장된 걸 볼 수 있다. 아울러 음식을 삼키기 힘들거나 자주 체한다. 속쓰림이나 위궤양을 겪을 수 있다. 이유 없이 숨이 차거나 기침이 계속된다. 갑작스럽게 고혈압이나 부정맥, 손발 부종이 생길 수 있다. 관절이 아프고 뻣뻣해지며 팔다리를 움직일 때 통증이 발생한다.

김 교수는 “폐나 심장, 콩팥, 위장관 등 주요 장기에 영향을 미쳐 다양한 증상으로 나타나기 때문에 단일 증상만으로는 감별이 어렵다. 또 성장기 아이들의 정상 발달 과정과 혼동되기 쉬워 보호자와 의료진의 세심한 관찰이 필요하다”고 강조했다. 진단되면 면역억제제와 생물학적 제제로 치료 효과를 볼 수 있다.

국민일보

민태원 의학전문기자