영국·독일 연구진, 파킨슨병 환자의 혈액에서 특정 단백질 패턴 찾아
파킨슨병은 치매, 뇌졸중과 함께 3대 퇴행성 뇌질환으로 꼽힌다. 현재까지 치료제나 치료법이 없어 지속적인 검사와 관리, 조기 진단과 빠른 재활 치료가 중요하다. 국제 연구진이 증상이 나타나기 수년 전 파킨슨병 발병을 예측하는 혈액 검사를 개발했다.
영국 런던대와 독일 괴팅겐대 공동 연구진은 파킨슨병을 조기 진단하는 인공지능(AI) 혈액 검사를 개발했다고 18일(현지 시각) 밝혔다. 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’에 이날 공개됐다.
파킨슨병은 1817년 영국 의사 제임스 파킨슨이 처음 발견한 퇴행성 뇌질환이다. 근육의 무의식적인 운동을 담당하는 뇌 도파민 신경세포가 줄어들면서 손발이 떨리고 걸음걸이가 무거워지는 등 운동 장애 증상이 나타난다. 파킨슨병 환자는 전 세계에서 약 1000만명에 이를 것으로 추정된다.
연구진은 파킨슨병을 앓는 환자들의 혈액을 채취해 다른 사람들과 비교했다. 이어 AI를 이용해 파킨슨병과 상관관계가 높은 단백질 8가지의 특징적인 패턴을 찾았다. 모두 염증이나 단백질 분해와 관련된 단백질이었다. 이를 기반으로 뇌 질환 위험이 높은 환자 72명의 혈액을 분석해 파킨슨병 발병 확률을 예측하고 10년 이상 추적했다.
당시 연구진은 AI를 이용해 57명(79%)이 파킨슨병에 걸릴 것으로 예측했다. 추적 관찰 결과 16명이 7년 안에 파킨슨병 증상을 보인 것을 확인했다. 나머지 사람들도 AI 예측 대로 파킨슨병에 걸릴지 지금도 추적 관찰하고 있다.
케빈 밀스 런던대 교수는 “파킨슨병과 관련해서는 소 잃고 외양간 고치는 것과 같다”며 “환자에게 증상이 나타나기 전에 실험적인 치료를 시작할 수 있어야 한다”고 밝혔다. 연구진은 “이번 연구 결과를 바탕으로 혈액 한 방울로도 파킨슨병을 예측할 수 있는 검사법을 만들 계획”이라며 “파킨슨병 진행을 늦추거나 멈추기 위한 치료법 개발이나 임상 시험에 도움이 될 것”이라고 했다.
이번에 개발한 혈액 검사는 대규모 집단 임상시험을 통해 검증되면 2년 이내에 상용화될 것으로 보인다. 다만 치료법이 없는 상태에서 파킨슨병을 조기에 예측·진단하는 데 대한 우려도 나온다. 레이 쇼두리 킹스 칼리지 런던 교수는 “파킨슨병을 예측하고 진단하는 혈액 검사는 엄청난 수요가 있지만, 효과적인 치료법이 없다면 조기 진단이 윤리적 문제를 일으키고, 환자의 보험에 영향을 미칠 수 있다”고 설명했다. 파킨슨병에 걸릴 것이라고 진단받은 사람이 보험 가입을 거부 당하거나 취업이 안 되는 문제가 생길 수 있다는 것이다.
앞서 지난해 미국 듀크대와 일본 준텐도대 연구진이 파킨슨병을 조기 진단할 수 있는 혈액 검사를 각각 개발했다. 혈구 세포의 미토콘드리아 DNA 손상을 감지하거나 뇌에 쌓인 비정상적인 단백질 덩어리를 검출하는 방식이었다. 하지만 얼마나 일찍 파킨슨병을 진단할 수 있는지는 확인된 바 없었다.
참고 자료
Nature Communications(2024), DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-024-48961-3
영국 런던대와 독일 괴팅겐대 공동 연구진은 파킨슨병을 조기 진단하는 인공지능(AI)을 활용한 혈액 검사를 개발했다./이대목동병원
파킨슨병은 치매, 뇌졸중과 함께 3대 퇴행성 뇌질환으로 꼽힌다. 현재까지 치료제나 치료법이 없어 지속적인 검사와 관리, 조기 진단과 빠른 재활 치료가 중요하다. 국제 연구진이 증상이 나타나기 수년 전 파킨슨병 발병을 예측하는 혈액 검사를 개발했다.
영국 런던대와 독일 괴팅겐대 공동 연구진은 파킨슨병을 조기 진단하는 인공지능(AI) 혈액 검사를 개발했다고 18일(현지 시각) 밝혔다. 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’에 이날 공개됐다.
파킨슨병은 1817년 영국 의사 제임스 파킨슨이 처음 발견한 퇴행성 뇌질환이다. 근육의 무의식적인 운동을 담당하는 뇌 도파민 신경세포가 줄어들면서 손발이 떨리고 걸음걸이가 무거워지는 등 운동 장애 증상이 나타난다. 파킨슨병 환자는 전 세계에서 약 1000만명에 이를 것으로 추정된다.
연구진은 파킨슨병을 앓는 환자들의 혈액을 채취해 다른 사람들과 비교했다. 이어 AI를 이용해 파킨슨병과 상관관계가 높은 단백질 8가지의 특징적인 패턴을 찾았다. 모두 염증이나 단백질 분해와 관련된 단백질이었다. 이를 기반으로 뇌 질환 위험이 높은 환자 72명의 혈액을 분석해 파킨슨병 발병 확률을 예측하고 10년 이상 추적했다.
당시 연구진은 AI를 이용해 57명(79%)이 파킨슨병에 걸릴 것으로 예측했다. 추적 관찰 결과 16명이 7년 안에 파킨슨병 증상을 보인 것을 확인했다. 나머지 사람들도 AI 예측 대로 파킨슨병에 걸릴지 지금도 추적 관찰하고 있다.
케빈 밀스 런던대 교수는 “파킨슨병과 관련해서는 소 잃고 외양간 고치는 것과 같다”며 “환자에게 증상이 나타나기 전에 실험적인 치료를 시작할 수 있어야 한다”고 밝혔다. 연구진은 “이번 연구 결과를 바탕으로 혈액 한 방울로도 파킨슨병을 예측할 수 있는 검사법을 만들 계획”이라며 “파킨슨병 진행을 늦추거나 멈추기 위한 치료법 개발이나 임상 시험에 도움이 될 것”이라고 했다.
이번에 개발한 혈액 검사는 대규모 집단 임상시험을 통해 검증되면 2년 이내에 상용화될 것으로 보인다. 다만 치료법이 없는 상태에서 파킨슨병을 조기에 예측·진단하는 데 대한 우려도 나온다. 레이 쇼두리 킹스 칼리지 런던 교수는 “파킨슨병을 예측하고 진단하는 혈액 검사는 엄청난 수요가 있지만, 효과적인 치료법이 없다면 조기 진단이 윤리적 문제를 일으키고, 환자의 보험에 영향을 미칠 수 있다”고 설명했다. 파킨슨병에 걸릴 것이라고 진단받은 사람이 보험 가입을 거부 당하거나 취업이 안 되는 문제가 생길 수 있다는 것이다.
앞서 지난해 미국 듀크대와 일본 준텐도대 연구진이 파킨슨병을 조기 진단할 수 있는 혈액 검사를 각각 개발했다. 혈구 세포의 미토콘드리아 DNA 손상을 감지하거나 뇌에 쌓인 비정상적인 단백질 덩어리를 검출하는 방식이었다. 하지만 얼마나 일찍 파킨슨병을 진단할 수 있는지는 확인된 바 없었다.
참고 자료
Nature Communications(2024), DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-024-48961-3